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Trastornos genéticos debidos a los genes recesivos

A lo largo del embarazo, pueden aparecer factores de riesgo en el medio ambiente prenatal, algunos de ellos, debidos a trastornos genéticos, en concreto, a los genes recesivos. Estos pueden afectar al desarrollo del embrión o feto, provocando importantes defectos congénitos en el recién nacido.

Los trastornos genéticos debidos a genes recesivos, se llaman metabolopatías y son provocados por la ineficacia de determinadas sustancias, entre ellas destacan,  las proteínas, los azúcares y las grasas.

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Cuando aparecen trastornos genéticos, debidos a genes recesivos, en concreto por la ineficacia de determinadas proteínas, el cuerpo es incapaz de descomponer las enzimas y éstas se descomponen a través de otros procesos que van a destruir las neuronas del sistema nervioso central, del futuro bebe.

Por tanto, durante el embarazo la madre proporciona enzimas al feto, cuando nace, él bebe  parece normal, pero poco después presenta un retraso. Por lo que, a estos niños, hay que darles una dieta especial, pero hoy por hoy, esta enfermedad, se puede detectar mediante un simple análisis de sangre.

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También pueden aparecer trastornos genéticos, debidos a genes recesivos, por la anomalía de los azúcares, llamado Galactosemia, donde el niño, no es capaz de descomponer las enzimas de la leche, por lo que estos niños crecen muy poco.

Este trastorno tiene una incidencia de 1/ 60000 nacidos vivos, y se caracteriza por retraso mental, cataratas, cirrosis, causada por acumulación de la lactosa en los tejidos corporales, que provoca la ausencia de la enzima que convierte este azúcar en glucosa. Esta enfermedad tiene una detección prenatal.

Otro de los trastornos genéticos, debidos a genes recesivos, es causado por los lípidos o grasas. Este trastorno, puede provocar que los niños no posean la enzima que descompone la grasa del cerebro y esto hace que acumulen grasas en torno a las neuronas cerebrales y éstas terminen ahogándose.

Al nacer, los niños parecen normales hasta los ocho meses, pero a partir de esa edad, son niños cansados, no pueden moverse y en cuatro meses, se quedan ciegos y mueren alrededor de los seis años. Esta enfermedad, en la actualidad no tiene tratamiento.

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