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Síndrome del cromosoma X frágil: una alteración cromosómica

El síndrome del cromosoma X frágil, es una alteración en el cromosoma que está causada por la mutación de un único gen, y por tanto, puede intensificarse a medida que se trasmite de una generación a la siguiente. 

Uno de los problemas más comunes ligados a los cromosomas, es de origen genético. En algunos individuos, parte del cromosoma X esta enlazado por una cadena de moléculas tan fina que parece que se va a romper, y por eso este problema se denomina el síndrome del cromosoma X frágil.

fragil1 Síndrome del cromosoma X frágil: una alteración cromosómica

En general, se puede decir que el síndrome del cromosoma X frágil es muy variable en sus efectos. En las mujeres portadoras, la mayoría son normales (quizás porque tienen el otro cromosoma X normal), pero una tercera parte, presenta una deficiencia mental ligera.

Los varones que tienen un cromosoma X frágil presentan una variación considerable en sus efectos. Al contrario de todas las leyes habituales sobre la herencia de genes ligados al cromosoma X, un 20% son aparentemente normales del todo.

anomalias cromosomicas sexuales image010 Síndrome del cromosoma X frágil: una alteración cromosómica

En torno al 33% son un poco retrasados, y el resto son gravemente retrasados. El último grupo, es lo suficientemente amplio para que la mitad de los internados, en la mayoría de residencias para retrasados tengan el cromosoma X frágil.

Aunque la enorme variabilidad sobre los efectos de este trastorno es poco habitual, algunos expertos en genética creen que cuánto más sepamos sobre otros genes anormales y sus interacciones, más diversidad encontraremos en la expresión del fenotipo.

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Comentarios

  1. Rubén dice

    18 agosto, 2014 a las 8:58

    Excelente información sobre el síndrome de X frágil que tan desconocido es hoy en día y sobre el que se necesita tener más información acerca de sus causas. Gracias por compartir la información. Un saludo.

    Responder

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