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Genes perjudiciales o cromosomas anormales

Aunque relativamente pocas personas tienen cromosomas a normales o genes perjudiciales, todos somos portadores de, al menos, veinte genes que podrían producir enfermedades o discapacidades graves en nuestros hijos. 

Hasta la fecha, se han identificado aproximadamente 5000 trastornos genéticos, muchos de ellos, extremadamente raros, debidos a genes perjudiciales que son causados por cromosomas anormales.

pie zambo Genes perjudiciales o cromosomas anormales

Entre los trastornos genéticos más comunes, se encuentran la fibrosis quística, los defectos de la espina dorsal, el paladar hendido y el pie zambo, entre otros.

Afortunadamente, muchos de los problemas genéticos son recesivos, así que una persona no sufrirá estas consecuencias a menos que haya heredado ese gen de ambos padres.

Además, algunas enfermedades genéticas graves son poligénicas, y entre ellas están el autismo, la diabetes y la depresión, así que en el genotipo deben estar presentes diferentes genes específicos, antes de que el problema parezca en el fenotipo, es decir de la cara al bebé.

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Otras enfermedades de este tipo son multifactoriales, es decir, no se hacen aparentes a menos que se den ciertas circunstancias en el desarrollo pre o posnatal que fomenten su expresión. Así pues, la mayoría de los bebes no tienen problemas genéticos aparentes, aunque todos son portadores de algunos de los genes anormales que tienen sus padres.

Sin embargo, un bebé de cada 30, aproximadamente, nace con un problema genético grave. En la mayoría de los casos los padres carecen totalmente de preparación para el nacimiento de un hijo así, lo que complica el problema.

Esto se podría evitar, con una mejor comprensión de la genética de ambos padres y una aplicación más amplia de la asesoría genética, para que estos nacimientos pudieran disminuir y así, las familias y los médicos, pueden estar mejor preparados para estos nacimientos.